W 2014 roku Australijka odkryła, że spodziewa się bliźniaków. Samo to zwykle nie jest warte opublikowania. Ale kiedy przyszła mama odwiedziła swojego lekarza, lekarz był oszołomiony tym, co zobaczył. Oba płody nie należały ani do kategorii bliźniąt identycznych, ani braterskich. Zamiast tego byli niezwykle rzadką parą bliźniaków jednojajowych.
Niemniej jednak droga do macierzyństwa Australijki w centrum tej historii rozpoczęła się w bardzo typowy sposób. W rzeczywistości BBC poinformowało w lutym 2019 r., powołując się na lekarzy z Royal Brisbane and Women ‘ s Hospital, że poczęła naturalnie. I podobnie jak większość przyszłych matek, dana kobieta przeszła zwykłe badania prenatalne, aby upewnić się, że płody rozwijają się zdrowo.
W większości przypadków lekarze stosują badania ultrasonograficzne w celu zbadania macicy i wykrycia potencjalnych wad wrodzonych lub podobnych problemów, które mogą występować u płodu. To właśnie podczas tej rutynowej procedury profesor Nicholas Fisk zauważył coś niezwykłego w potomstwie australijskiej matki. Początkowo, powiedział Fisk, ciąża kobiety wydawała się przebiegać bardzo tradycyjnie.
“USG matki po sześciu tygodniach wykazało pojedyncze łożysko i ustawienie worków owodniowych, co sugerowało, że spodziewa się identycznych bliźniaków” – powiedział BBC. Jednak z biegiem czasu Fisk zauważył na ekranie pojedynczy szczegół, który udowodnił, że płody nie mogą być w rzeczywistości identyczne.
Rodzice wielokrotności prawie zawsze stwierdzą, że spodziewają się jednego z dwóch różnych typów bliźniaków: monozygotycznego lub dizygotycznego. W każdej ciąży plemnik zapładnia co najmniej jedno jajo, tworząc zygotę. Czasami jednak Komórka ta dzieli się na dwa zarodki, a ponieważ zarodki pochodzą z tej samej komórki, mają dokładnie to samo DNA. Dlatego bliźnięta jednojajowe wydają się być równie identyczne jak ich DNA i oboje są tej samej płci.
Pomimo podobnego wyglądu bliźniaki mają różne odciski palców. Dlaczego? Cóż, gdy każde dziecko rośnie w łonie matki, bada otoczenie, zbierając unikalne ślady, które odróżniają grzbiety na palcach. Na całym świecie około 0,3 procent urodzeń skutkuje parą identycznych bliźniaków. Co więcej, prawdopodobieństwo, że kobieta będzie miała identycznie wyglądające dzieci, jest takie samo na całym świecie, co nie ma miejsca w przypadku bliźniąt dwuzygotycznych lub braterskich.
Bliźnięta dwujajowe są również znane jako bliźnięta nieidentyczne, co oczywiście sugeruje, że nie wyglądają podobnie. Dzieje się tak głównie dlatego, że dwoje dzieci rozwija się z oddzielnych jaj zapłodnionych przez różne plemniki, co oznacza, że każdy bliźniak ma swoje unikalne DNA. Para po prostu dzieli macicę i przybywa w tym samym czasie.
Podczas gdy bliźnięta dwujajowe nadal mogą wyglądać dokładnie do siebie podobne—co może się zdarzyć w przypadku rodzeństwa dowolnego gatunku-ich unikalne DNA oznacza, że mogą również wyglądać zupełnie inaczej. A potem istnieje możliwość braterskich bliźniaków chłopięcych, co nie ma miejsca w przypadku bliźniaków jednojajowych. Co więcej, przypadki bliźniąt braterskich nie są równomiernie rozmieszczone na całym świecie. Zamiast tego niektóre regiony planety w niewytłumaczalny sposób mają więcej bliźniaków dizygotycznych niż inne. Na przykład Japonia ma około 6 par na 1000 urodzeń, podczas gdy obszary w Indiach mają 15.
W niektórych częściach Afryki Środkowej ponad 20 na 1000 urodzeń skutkuje dwoma żywymi, ale generalnie nie identycznymi dziećmi. Warto również zauważyć, że leczenie bezpłodności i leki zwiększyły częstość występowania bliźniąt braterskich. Zazwyczaj leki te powodują hiperowulację matek, co oznacza, że ich ciała uwalniają jednocześnie wiele jaj. Jest to idealny scenariusz do powstania więcej niż jednego zarodka, a z powodu tego zjawiska liczba porodów mnogich—od bliźniaków przez trojaczki po czworaczki i nie tylko—gwałtownie wzrosła w Stanach Zjednoczonych.
Mając na uwadze wszystkie te informacje, łatwiej jest zrozumieć, dlaczego Fisk był zdezorientowany, kiedy wykonał USG przyszłej australijskiej matki w 2014 roku. Najpierw lekarz zobaczył parę worków owodniowych, z których każdy znajduje się na tym samym łożysku—Zwykle pewny znak, że matka ma identyczne bliźnięta. Następnie, Fisk powiedział matce, że będzie musiała wrócić na kolejne badanie, aby określić seks jej płodów, mimo że można było bezpiecznie założyć, że będą to dwaj chłopcy lub dwie dziewczynki.
Ale podczas USG w 14 tygodni, Fisk stanął przed nieoczekiwanym. Tak, matka spodziewała się chłopca i dziewczynki, chociaż płody rozwijały się w sposób monozygotyczny. Według New York Times raport z marca 2019 r. Fisk pomyślała w tym momencie: “to nie zadziała.”
W końcu jednak zdał sobie sprawę, że przeoczył trzecią kategorię bliźniaków—jedną tak rzadką, że istnieje tylko jeden inny udokumentowany przypadek. W szczególności Fisk odkrył, że bliźniaki były częściowo identyczne, znane również jako sesquizygotic. Płody powstały po zapłodnieniu komórki jajowej w łonie matki przez dwa różne plemniki. W rezultacie, podczas gdy bliźniaki mają różne proporcje DNA ojca, każdy z nich ma 100 procent DNA matki. “Z grubsza mówiąc, są one w około trzech czwartych identyczne” – wyjaśnił Fisk dla New York Times, zanim dodał, że taka sytuacja jest prawie tak rzadka jak “zęby kurczaka”. Teoretycznie taka koncepcja nie powinna być możliwa, zwłaszcza biorąc pod uwagę dwa sposoby, w jakie zazwyczaj tworzą się bliźnięta.
W obu scenariuszach jedno nasienie plus jedno jajo daje dziecko. “Kiedy plemnik wchodzi do komórki jajowej, błona uszczelnia się, aby zapobiec przedostawaniu się innych plemników” – wyjaśnił Fisk. Nawet gdyby inny plemnik dostał się do komórki jajowej, otrzymałbyś trzy zestawy chromosomów. Fisk dodał, że powstały płód ostatecznie nie przeżyje z powodu nadmiaru materiału genetycznego. Niemniej jednak powstają bliźniaki częściowo identyczne, ponieważ w jakiś sposób każdy z nich otrzymuje tylko tyle informacji genetycznej, ile potrzebuje. “Niektóre komórki zawierają chromosomy z pierwszego plemnika, podczas gdy pozostałe komórki zawierają chromosomy z drugiego plemnika” – wyjaśnił CNN w marcu 2019 r.kolega Fiska, Dr Michael Gabbit. Jak powiedział Gabbit, spowodowało to, że bliźnięta dzieliły tylko część, a nie 100 procent, tego samego Ojcowskiego DNA.
W rzeczywistości personel Royal Brisbane and Women ‘ s Hospital poddał DNA każdego bliźniaka żmudnemu badaniu, porównując wszystkie chromosomy płodu żeńskiego z chromosomami jej brata. W niektórych sekcjach DNA bliźniąt dzieliły dokładnie tę samą informację genetyczną, ale w innych częściach różniły się. Ostatecznie ujawniło to, że płody dzieliły około 89 procent swojego DNA. Ten proces sprawił, że Fisk był pierwszym lekarzem, który zidentyfikował półidentyczne bliźnięta podczas ciąży matki. Jedyny inny udokumentowany przypadek bliźniąt jednojajowych miał miejsce w 2007 roku. W tym przypadku, jednak, bliźniaczka wymagała pomocy medycznej, ponieważ miała tak zwane ” niejednoznaczne genitalia.”
Kiedy lekarze zbadali kod genetyczny płodu żeńskiego, odkryli, że ona i jej bliźniak mają identyczne DNA od matki, ale tylko około 50 procent tego samego kodu od ojca. Żaden z Australijskich bliźniaków nie musiał jednak stawić czoła tej przeszkodzie. Urodzili się zdrowi i jak powiedział Fisk New York Times, nadal się rozwijają. “W wieku czterech lat radzą sobie dobrze i osiągają swoje cele rozwojowe” – powiedział. Niemniej jednak, kiedy Fisk i naukowcy z dwóch australijskich uniwersytetów zdali sobie sprawę, że mają do czynienia z tym rzadkim zestawem półidentycznych bliźniaków, nie mogli się powstrzymać od zastanowienia się, ile innych dzieci sesquizygotycznych było tam. Jasne, był przypadek z 2007 roku, ale rozumowali, że inne bliźniaki mogły zostać błędnie zidentyfikowane lub że ich DNA mogło nigdy nie zostać zarejestrowane chronologicznie.
Aby udowodnić rzadkość bliźniąt syjamskich, Fisk i jego koledzy z University of New South Wales i Queensland University of Technology zbadali DNA prawie 1000 par bliźniąt braterskich. Fisk opisał ten monumentalny test CNN: “musieliśmy potwierdzić wyniki naprawdę wyczerpującymi badaniami w wielu laboratoriach, w wielu stanach i krajach oraz testami na milionach wariantów genetycznych.”Po zakończeniu badania zespół mógł być pewien swojej początkowej hipotezy: zrośnięte bliźnięta urodzone w Australii były rzeczywiście niezwykle rzadkie. Ale zanim naukowcy opublikowali swoje odkrycia w New England Journal of Medicine, musieli być dokładni. Fisk przyznał później CNN: “musieliśmy przekonać słusznie sceptycznych recenzentów, że te dane są naprawdę solidne.”
Okazało się, że praca grupy wzbudziła zainteresowanie innych bliźniaków. W rzeczywistości Fisk powiedział New York Times, że otrzymał wiele e-maili od ludzi, którzy wierzyli, że oni i ich bliźniak mogli przejść przez życie nieświadomi, że są czymś więcej niż tylko bliźniakami braterskimi. Ale oczywiście, nawet z ustaleniami Fiska i jego zespołu, pozostaje wiele pytań dotyczących bliźniaków jednojajowych. Rzeczywiście, Dr Mindy Christensen z Johns Hopkins School Of Medicine powiedziała, że badania mogły jedynie zarysować powierzchnię tego, co może się zdarzyć, gdy poczęte zostaną bliźnięta. “Najnowszy przypadek został odkryty, ponieważ bliźniacy byli mężczyznami i kobietami” – powiedział Christensen dla New York Times. “Mogą istnieć inne bliźniaki tej samej płci, które również są częściowo identyczne.”
Niemniej jednak Fisk i jego koledzy rozważali taką możliwość, jednak ich badania na prawie 1000 bliźniakach braterskich nie wykazały żadnych półidentycznych par w grupie badanej. Jednak dla Fiska Pozostałe luźne końce są częścią radości z bycia bliźniaczym badaczem, mimo że przyznaje, że w terenie jest jeszcze wiele do zrobienia. Chociaż na przykład bliźnięta jednojajowe wydają się być wyraźnym zjawiskiem, Fisk uważa, że jest jeszcze więcej do nauczenia się, aby zrozumieć, w jaki sposób występują. Ale podczas gdy pół-identyczne bliźniaki w centrum tego przełomu zostały praktycznie udowodnione jako cud Medyczny, ich rodzina najwyraźniej nie chce, aby para stała się w żaden sposób znana.
